      ГБПОУ «Самарский медицинский колледж им. Н. Ляпиной»
Методическая разработка для студентов
Сборник заданий
тема: «Наследственные заболевания обмена»
Специальность
31.02.03 «Лабораторная диагностика»
31.02.02 «Акушерское дело»
Самара 2016
Рассмотрена и одобрена на заседании ЦМК «Лечебно-акушерское дело»
Протокол № от /2016_____.
Председатель ЦМК / Манелис Н.М.
|
Утверждено
Протокол № от 2016_____.
Зам директора по МР
Жилякова О.И.
|
Разработчики:
Иванова Т.А. – преподаватель медицинской генетики
Бакай О.В. – преподаватель педиатрии
Пояснительная записка
Современный каталог болезней включает более 6000 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. Для некоторых наследственных болезней обмена веществ разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности.
Уважаемый студент! Предлагаемая методическая разработка предназначена для углубления, закрепления и систематизации Ваших знаний по теме «Наследственные заболевания».
Использование методической разработки поможет Вам расширить знания по диагностике, клинической картине, прогнозу, лечению и уходу за пациентами при аутосомно-рецессивных заболеваниях обмена; научит Вас правильно оценивать результаты неонатального скрининга.
Задания могут быть использованы для внеаудиторной работы. В каждом задании сформулированы цели, приведена инструкция, которые помогут Вам в самостоятельной работе.
В разработке предлагаются следующие формы заданий: выполнение алгоритма и его обоснование, заполнение таблиц, тесты различного уровня сложности, задания – рисунки, кроссворд, ребус. Выполнение данных заданий способствует хорошему усвоению материала дисциплины, поможет учиться с интересом, проявить свои творческие способности.
По окончании работы Вы можете проверить правильность Ваших ответов в разделе «Эталон ответов».
Задание № 1.
Цель:
- повторить пройденный материал по теме.
Уважаемый студент!
Заполните схему образования рецессивной гомозиготы.
Укажите в процентном соотношении вероятность рождения больных и здоровых детей.
Задание № 2. «Глоссарий»
Цель:
- повторить и закрепить материал по теме;
- освоить новую медицинскую терминологию.
Уважаемый студент!
Дайте определение следующим понятиям:
«доминантный признак» -_____________________________________________
«рецессивный признак» - _____________________________________________
«аутосомный ген»- ___________________________________________________
«гетеросомный ген»- _________________________________________________
«ранний неонатальный период» -_______________________________________
«скрининг»- ________________________________________________________
«неонатальный скрининг» _____________________________________________
Задание № 3. «Нормативные документы»
Цель: медицинский работник должен знать нормативную документацию, регламентирующую его работу.
Уважаемый студент!
Укажите нормативные документы, регламентирующие проведение неонатального скрининга:
Задание № 4. «Ромашка»
Цель: освоить медицинскую терминологию.
Уважаемый студент!
Впишите в лепестки заболевания, которые выявляются неонатальным скринингом.
Задание № 5. «Верно – неверно»
Цель:
- приобрести навыки работы со справочной и специальной литературой;
- повторить и закрепить материал по теме;
- освоить материал по этиологии, клинике, диагностике и лечению заболеваний обмена.
Уважаемый студент!
Внимательно прочитайте каждое утверждение. Если Вы считаете, что оно верно, поставьте букву «В», если нет – букву «Н», и поясните, почему вы так считаете.
Утверждение
|
В - Н
|
Пояснение
|
При ФКУ содержание фенилаланина в крови снижается
|
|
|
ФКУ клинически можно выявить в первые дни жизни ребенка
|
|
|
У большинства детей, страдающих ФКУ, светлые волосы и голубая радужная оболочка
|
|
|
При врожденном гипотиреозе происходит повышенная выработка тиреоидных гормонов
|
|
|
У детей с врожденным гипотиреозом после 5–6-го мес. жизни идет задержка психомоторного, физического развития
|
|
|
При врожденном гипотиреозе назначают лечение препаратами левотироксина натрия не позднее первого месяца жизни
|
|
|
Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразуюшими железами секрета повышенной вязкости
|
|
|
Органами - мишенями при муковисцидозе являются почки, селезенка, глаза, легкие, поджелудочная железа
|
|
|
У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается повышенная масса тела
|
|
|
Для муковисцидоза характерна мекониальная кишечная непроходимость, при которой вязкий меконий закупоривает просвет кишок
|
|
|
Мекониальная кишечная непроходимость выявляется на 10 сутки жизни отказом от груди, рвотой, вздутием живота, задержкой стула, газов
|
|
|
Для постановки диагноза муковисцидоза исследуют пот пациента
|
|
|
Больным с муковисцидозом показана низкокалорийная диета, ограничение физических нагрузок и уменьшение дозы лекарственных препаратов
|
|
|
При АГС снижается функция поджелудочной железы
|
|
|
При АГС могут неправильно определить пол ребенка
|
|
|
У девочек с АГС наблюдают врождённые изменения наружных половых органов (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы)
|
|
|
При АГС пожизненно назначают заместительную терапию глюкокартикоидами
|
|
|
При галактоземии дети получают пищу, лишенную галактозы
|
|
|
Задание № 6. «Алгоритм неонатального скрининга»
Цель:
- осмыслить и запомнить действия медицинского работника при проведении неонатального скрининга;
- осознать важность правильного заполнения документации и транспортировки материала.
Уважаемый студент!
Вам предложен алгоритм проведения неонатального скрининга. Внимательно изучите его. Вам предстоит заполнить графу «Обоснование», объясняя необходимость выполнения конкретного действия.
Выполнение задания, с одной стороны, даст Вам возможность изучить алгоритм выполнения действия, что позволит быстрее освоить методику проведения неонатального скрининга. С другой стороны, в будущей профессиональной деятельности Вы будете проводить его осознанно, хорошо понимая необходимость выполнения того или иного действия.
Для этого:
ознакомьтесь с этапом проведения скрининга;
задайте себе вопрос: «Почему необходимо делать именно так?»;
сформулируйте ответ кратко и точно;
запишите сформулированное обоснование в пустой графе против соответствующего этапа;
переходите к следующему этапу (все графы должны быть заполнены)
Алгоритм проведения неонатального скрининга
Индивидуальный набор:
ватные шарики – не менее 2-х
марлевые салфетки – не менее 2-х
стерильный скарификатор (одноразовый) для новорожденных
тест-бланк
Лекарственные средства:
Растворы 40 % глюкоза (в ампулах).
Стерильная вода для разведения (в ампулах) (при обезболивании 20 % глюкозой).
Спирт 70 %.
Подготовительные мероприятия
Представиться матери, объяснить цель забора крови.
2. Оформить письменное добровольное согласие на проведение манипуляции или отказ от нее.
3. Предупредить мать об условиях забора (через 3 часа после кормления).
Алгоритм проведения
вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
вымыть пятку ребёнка;
протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации и транспортировка.
После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
- наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
- фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
- адрес выбытия матери ребёнка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата и номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребёнка (здоров/болен);
- доношенный/недоношенный (срок гестации)
- масса тела ребёнка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.
Доставка тест-бланков для проведения исследований осуществляется не реже одного раза в три дня в термо-контейнере с соблюдением температурного режима (+2 - +8 С) вместе с журналом регистрации забора крови.
Этап
|
Обоснование
|
Оформить письменное добровольное согласие на проведение манипуляции или отказ от нее.
|
|
Предупредить мать об условиях забора (через 3 часа после кормления).
|
|
Приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь.
|
|
Высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
|
|
Доставка тест-бланков для проведения исследований осуществляется не реже одного раза в три дня в термо-контейнере с соблюдением температурного режима (+2 - +8 С).
|
|
Задание № 7. Тестовые задания
7.1. Инструкция:
Выберите из предложенных вариантов правильную технику забора крови при неонатальном скрининге:
Вариант А
- вымыть руки, надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 3-5 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон;
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
|
